Tíz vak ember bevonásával nem kisebb dologra vállalkozott 2018-ban, mint hogy valamilyen szinten visszaadja a látásukat. Tisztázzuk először is azt, hogy minek alapján választották ki ezt a tíz embert? Ők eleve vakon születtek, vagy később vesztették el a látásukat?
A veleszületett vakság nagyon ritka, olyan embereket kerestünk, akik retinitis pigmentosában szenvednek, ami egy örökletes betegség, és hosszú évek után okoz teljes vakságot. A kiválasztottak felnőttként, jellemzően negyven-ötven éves korukban vesztették el a látásukat. A kutatásban részt vevők átlagéletkora egyébként 58 év volt. A betegségben érintetteknél több mint százféle gén mutációját ismerjük, fontos szempontot jelentett a kiválasztásnál az is, hogy a betegek más-más génmutációval rendelkezzenek. Azt próbáltuk megmutatni, hogy a terápiánk génmutációtól függetlenül működik.
Roska Botond neurobiológus, látáskutató
1969-ben született Budapesten. Általános orvosi diplomáját a Semmelweis Egyetemen szerezte, majd a Kaliforniai Egyetem berkeley-i campusán doktorált. Ezt követően a Harvardon tanult genetikát és virológiát. 2005 óta él Svájcban, ahol a Bázeli Egyetem orvosi karának professzora és a 2018-ban általa alapított Molekuláris és Klinikai Szemészeti Intézet igazgatója. Közben budapesti alma matere vendégprofesszora. A látás helyreállítását célzó optogenetikai terápia fejlesztésében elért eredményeiért idén vehette át a látáskutatás egyik legrangosabb díjának számító António Champalimaud Vision Awardot, amit José-Alain Sahel francia–amerikai szemész-kutatóval közösen nyert el.
Három év múlva igazi szenzáció volt, hogy az első páciensnél sikerrel jártak. Mi történt a többiekkel, és mit látnak pontosan?
Amikor azt mondjuk valakiről, hogy vak, az azt jelenti, hogy nagyon alacsony az illető fényérzékenysége. A kutatócsapatom által kifejlesztett terápia során olyan, vírusszerű részecskéket injektálunk a páciens szemébe, amelyek végeredményben kódolnak egy, sejteket fényérzékennyé tévő fehérjét. Jelen kutatásban a retinának azt a rétegét tettük fényérzékennyé, ahonnan az agy a látóidegen keresztül információt fogad.
Az öregedés nem biológiai végzet, hanem korrigálható programozási hiba – vallja David Sinclair, a Harvard kutatóorvosa. A nevéhez fűződő cég nemrég olyan génterápiás készítményt dolgozott ki, amely epigenetikusan fiatalítja a retinát.